推文：人類遺傳變異神庫 | ClinVar數(shù)據(jù)庫詳解

讀者的問題、解答及反饋，反映了遺傳變異數(shù)據(jù)庫的檢索、下載、數(shù)據(jù)處理，難以避免需要一些編程基礎(chǔ)，一定的代碼能力，比如這里可以使用grep命令。

非得學(xué)習(xí)代碼、編程？

grep是一個來自Linux系統(tǒng)的簡單命令，那么就需要有一個Linux系統(tǒng)或者模擬的命令，可以使用：Linux服務(wù)器，或者Windows下的Git bash軟件，又或者Windows下的Ubuntu子系統(tǒng)。Windows下的Linux虛擬機(jī)或者Windows/Linux的雙系統(tǒng)可以被Ubuntu子系統(tǒng)替代。

所以在學(xué)習(xí)人類遺傳變異的分析時，基礎(chǔ)的編程能力是必須的。不管哪個單位、哪家公司出的遺傳病分析課程，一定要講解一些代碼。學(xué)員可能不會1~2天內(nèi)就學(xué)會，但不代表1周或1個月后不會，因為這是一條唯一正確的學(xué)習(xí)方式。

學(xué)習(xí)一些編程后，或許在以后的工作中，你也可以手把手教自己的師弟、師妹，甚至教自己未來的孩子們，讓他們也接觸一些編程與代碼，提高工作和學(xué)習(xí)的能力。

比代碼更重要的是什么？

如果你愿意選擇我們的臨床基因組課程，課上就會講解整個分析的代碼。但比這個更重要的是遺傳的基礎(chǔ)知識及原理。就如同上圖的留言中的問題，其中涉及的一些概念，因此這也會在培訓(xùn)課上放到比較突出的地方去講解。例如下面的一張課件：

不同變異類型對蛋白功能的影響方式及程度

OMIM、ClinVar、gnomAD等7個遺傳變異數(shù)據(jù)庫詳解

家系分析1.png

家系分析2.png

從家系中分離變異的5種不同情形

基礎(chǔ)知識及原理，數(shù)據(jù)庫的使用，也需要在課件中理清楚，這可能比學(xué)習(xí)代碼更加重要。

學(xué)員是怎么評價的？

目前已有50名來自國內(nèi)各大醫(yī)院、科研院所的醫(yī)生、研究生前來交流、學(xué)習(xí)?！坝⑿鄄粏柍鎏帯?，只要你的病人需要，或課題需要，都可以使用這套流程。

之前的學(xué)員上過課后，能獨立跑完整個分析流程嗎？答案是可以的！即使是編程零基礎(chǔ)。事實上這門課就是給零基礎(chǔ)的人設(shè)計的，平均2～4周跑完生信的流程。

來自學(xué)員的評價

學(xué)員們有問題時會在群里提問，我們快速解答。不遺留問題，能最大限度地節(jié)省大家的時間。這同樣也節(jié)省了我們的時間，因為這些問題遲早需要解決，否則會被不斷地提及。慢慢地學(xué)員們開始會寫簡單的代碼，看得懂該領(lǐng)域的SCI文章。

課程的價格、性價比，到底怎么樣？

我們的課程費用是4,500元，培訓(xùn)3天。臨床基因組的課程設(shè)計，除了對課程前期研發(fā)的投入，后續(xù)的維護(hù)，需要再算上服務(wù)器的使用，以及長期的答疑。它目前的價格看起來高 (應(yīng)該是國內(nèi)最高的，國外的不清楚)，但還是極具性價比的。實際的價值預(yù)估應(yīng)該是7,500元。

課程性價比

但是總有人愿意用更少的錢、寧可自己花更多的時間，也要盡量壓低這個價 (4,500)，比如在自己筆記本電腦上做數(shù)據(jù)分析 (實際在服務(wù)器上分析時遇到的問題更少，也就更高效)。因為沒上過課的情況下，無論怎么強(qiáng)調(diào)課程設(shè)置地多么好、服務(wù)器多么方便、答疑能答很久，大家總是有些懷疑、或者認(rèn)識不到。換作我也是這樣想的

。

我到底該不該學(xué)習(xí)此課程？

這個課程價格確實比其它你能見到的課程高，但仍比它實際的價值低很多。

很多時候時間比錢更重要。如果你能在2~4周做完所有分析，也能學(xué)點兒編程，那么就不要猶豫 (甚至有點兒生信基礎(chǔ)的能2天內(nèi)跑完)；也能了解主要的遺傳、變異基礎(chǔ)知識和原理。能在這樣的時間內(nèi)快速完成自己課題，或者完成研究生期間的核心工作，那么這對于減輕你的科研壓力是極有幫助的。

“家里有糧心里不慌”。遺傳學(xué)分析、遺傳證據(jù)，以及這些被你發(fā)現(xiàn)的變異基因、致病基因，將是你未來所有科研工作的基礎(chǔ)。

本周開課 | 第 6 期人類全基因組/外顯子組分析理論和實戰(zhàn)

從一條留言說起 | 在基因組時代，這個遺傳分析課程能為我們帶來什么？

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