薛雅麗（女科學(xué)家）

簡(jiǎn)介

英國(guó) 韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所（Sanger Institute） 人類群體遺傳學(xué)和人類進(jìn)化遺傳學(xué)方面的高級(jí)研究員，主要關(guān)注人類進(jìn)化過(guò)程中基因等遺傳物質(zhì)的變化。美國(guó)克利夫蘭大學(xué)博士后。2005年被授予中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)二等獎(jiǎng)。

為基因科研圣地增添“中國(guó)基因”

“我希望能幫更多的中國(guó)科研人員來(lái)桑格研究所，體驗(yàn)這里一流的科研實(shí)力和氛圍。不過(guò)如果是女研究人員的話，這個(gè)‘三八’婦女節(jié)可能要和我一起在實(shí)驗(yàn)室度過(guò)了?！庇?guó)桑格研究所的華人女科學(xué)家薛雅麗在“三八”國(guó)際勞動(dòng)?jì)D女節(jié)前夕接受記者專訪時(shí)，如此描述她的科研生活。 　　薛雅麗所在的桑格研究所堪稱全球基因科研領(lǐng)域的“圣地”，它位于劍橋以南的一個(gè)小鎮(zhèn)，以第一代基因測(cè)序法的發(fā)明者、兩度諾貝爾獎(jiǎng)獲得者 桑格的名字命名。在大名鼎鼎的“人類基因組計(jì)劃”中，全球多個(gè)國(guó)家聯(lián)手合作，而桑格研究所獨(dú)力承擔(dān)了約三分之一的工作量，是貢獻(xiàn)最大的單個(gè)研究機(jī)構(gòu)。 　　在桑格研究所，薛雅麗是人類群體遺傳學(xué)和人類進(jìn)化遺傳學(xué)方面的高級(jí)研究員，主要關(guān)注人類進(jìn)化過(guò)程中基因等遺傳物質(zhì)的變化。她說(shuō)，中國(guó)人口眾多，是一個(gè)巨大的基因?qū)殠?kù)，通過(guò)與中國(guó)同行合作，將桑格研究所的科研實(shí)力與中國(guó)的基因資源結(jié)合起來(lái)，可以創(chuàng)造出很多重要科研成果。 　　不久前中英研究人員共同合作，在世界上首次直接測(cè)量出了人類進(jìn)化中基因的突變率。這項(xiàng)成果得益于研究人員在中國(guó)江西省的一個(gè)偏僻小村莊找到了一個(gè)家譜保存良好的大家族，為研究提供了必要的樣本。 　　這些學(xué)術(shù)成果離不開(kāi)中國(guó)的基因資源，而同時(shí)也與另一種“中國(guó)基因”關(guān)系密切，那就是薛雅麗身上體現(xiàn)的良好品格。 　　科學(xué)研究一直是男性占優(yōu)勢(shì)的領(lǐng)域，薛雅麗說(shuō)，為了增強(qiáng)自己的研究實(shí)力，她基本上每天都提前一個(gè)小時(shí)到實(shí)驗(yàn)室，周日也常在實(shí)驗(yàn)室工作，即將到來(lái)的“三八”婦女節(jié)，“估計(jì)也還是在實(shí)驗(yàn)室”。不過(guò)她也不是工作狂，每個(gè)周六都肯定在家為正上中學(xué)的兒子做中國(guó)飯菜。 　　薛雅麗曾到美國(guó)克利夫蘭大學(xué)做博士后，但由于與那里的學(xué)術(shù)方向不合，毅然辭職，用她自己的話說(shuō)就是“性格比較倔”。她很慶幸最終在桑格研究所找到了合適的位置。 　　她之前在中國(guó)作為主要負(fù)責(zé)人之一完成的“中國(guó)不同民族永生細(xì)胞庫(kù)的建立和中華民族遺傳多樣性的研究”，在2005年被授予國(guó)家自然科學(xué)二等獎(jiǎng)。到英國(guó)桑格研究所后，她取得了多項(xiàng)學(xué)術(shù)成果，其中關(guān)于基因在人類進(jìn)化中的選擇優(yōu)勢(shì)的研究成果被寫入了英國(guó)高中生物教科書(shū)。 　　在桑格研究所，薛雅麗還努力幫助更多的中國(guó)科研人員來(lái)桑格研究所交流。在她的實(shí)驗(yàn)室，記者見(jiàn)到了來(lái)自中國(guó) 北京大學(xué)和 清華大學(xué)的兩個(gè)年輕學(xué)生。薛雅麗說(shuō)，他們都表現(xiàn)出了強(qiáng)烈的學(xué)成后回國(guó)發(fā)展的愿望，這些年輕的“中國(guó)基因”在桑格研究所這樣的頂級(jí)科研機(jī)構(gòu)經(jīng)受熏陶之后，今后將能夠更好地促進(jìn)中國(guó)的基因科研發(fā)展。

成功測(cè)出人類基因核苷酸突變率

從曾經(jīng)的猿到今天的人，人類在以什么樣的步伐速率進(jìn)化？中英科學(xué)家給出了遺傳學(xué)中這個(gè)基本問(wèn)題的答案。他們?cè)谧钚乱黄凇懂?dāng)代生物學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō)，已成功直接測(cè)量出人類基因中核苷酸的突變率。 　　這項(xiàng)研究由英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所、 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、 深圳華大基因研究院等機(jī)構(gòu)合作完成。論文第一作者、桑格研究所的薛雅麗博士對(duì)新華社記者說(shuō)：“我們利用最先進(jìn)的脫氧核糖核酸（DNA）測(cè)序技術(shù)，對(duì)來(lái)自中國(guó)一個(gè)大家族中兩名男性的Y染色體進(jìn)行了測(cè)量，結(jié)果顯示我們每個(gè)人身上都有約200個(gè)核苷酸突變?！?　　DNA是人類主要的遺傳物質(zhì)，它呈雙螺旋形的鏈條結(jié)構(gòu)，核苷酸就是DNA鏈上的一個(gè)個(gè)“鏈環(huán)”，具有特定生物學(xué)功能的一段核苷酸就是常說(shuō)的基因。每個(gè)人出生的時(shí)候，DNA鏈條上都會(huì)因?yàn)楦鞣N原因產(chǎn)生新的突變，不過(guò)大部分突變對(duì)人無(wú)害。這些突變所帶來(lái)的遺傳變異推動(dòng)了從猿到人的進(jìn)化過(guò)程。 　　為測(cè)量這個(gè)突變速率，研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體，因?yàn)槠渲写蟛糠諨NA片段都只是父子相傳，不會(huì)融合母系基因，變化完全歸于核苷酸突變。在中國(guó)江西省的一個(gè)偏僻小村莊中，研究人員找到了一個(gè)非常大的家族，其中兩名男性在13代以前是同一個(gè)祖先，他們提供了良好的研究樣本。 　　然而，這在幾年前還是一個(gè)不可能的任務(wù)。由于每個(gè)人身上都有幾十億個(gè)核苷酸，要通過(guò)一一對(duì)比來(lái)找出可能存在的幾百個(gè)突變，“正應(yīng)了那句老話‘大海撈針’”，薛雅麗介紹說(shuō)。 　　但今天，桑格研究所采用了新一代DNA測(cè)序技術(shù)，其一周產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量相當(dāng)于過(guò)去傳統(tǒng)技術(shù)幾年才能完成的工作量。領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的桑格研究所克里斯·泰勒史密斯博士說(shuō)：“這是相關(guān)技術(shù)首次用于測(cè)量 基因突變率，如果沒(méi)有技術(shù)進(jìn)步，這一工作是不可想象的?！?　　研究人員利用新技術(shù)對(duì)上述兩名男性的1000多萬(wàn)個(gè)核苷酸進(jìn)行了對(duì)比，發(fā)現(xiàn)了12處不同，但其中8處是在體外細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)產(chǎn)生的。因此，經(jīng)過(guò)13代人的累積，在這1000多萬(wàn)個(gè)核苷酸中僅有4個(gè)真正的突變。由此可以推算出，每代每3000萬(wàn)個(gè)核苷酸中會(huì)產(chǎn)生1個(gè)突變，即每個(gè)人身上有約200個(gè)新產(chǎn)生的核苷酸突變。 　　薛雅麗說(shuō)：“以前科學(xué)家只能靠各種間接手段來(lái)推測(cè) 人類基因突變率，而它是人類遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域非常重要的一個(gè)基本參數(shù)，就跟判斷一列火車的行駛狀況需要知道它的速率一樣。這次直接測(cè)量成功，使得我們確切認(rèn)識(shí)到人類自身在以什么樣的步伐向前進(jìn)化?！?/p>