北京康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司

科研服務(wù)內(nèi)容有：單堿基甲基化檢測、全外顯子測序、全基因組測序、全基因組DNA Bisulfite測序、全基因組De Novo測序、小RNA測序等。

康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所擁有新一代的致病基因檢測技術(shù)—BestSeq 靶向捕獲測序技術(shù)，并利用該技術(shù)對多數(shù)遺傳病患者家庭進(jìn)行了基因檢測，幫助醫(yī)生確診，在基因突變信息基礎(chǔ)上就患者個(gè)人的治療、危險(xiǎn)臨床事件的預(yù)防及家族篩查、優(yōu)生優(yōu)育等提供遺傳咨詢服務(wù)。

Bestseq致病基因檢測技術(shù)是一種基于高通量測序平臺公司自主研發(fā)的目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)。該技術(shù)繼承了高通量測序的全部優(yōu)點(diǎn)，又具有一些獨(dú)特的優(yōu)勢，是人類遺傳和疾病研究領(lǐng)域一種新型高效的基因分析技術(shù)。BestSeq致病基因檢測技術(shù)，就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到，從而讓被檢測者注意防治，降低猝死的概率。致病基因檢測的目的是“診斷”，也就是通過明確致病基因突變對疾病進(jìn)行100%準(zhǔn)確的臨床診斷。通過早診斷，做到早預(yù)防、早治療，避免疾病惡性后果的發(fā)生。

利用BestSeq靶向捕獲測序技術(shù)，可以實(shí)現(xiàn)對上千種單基因遺傳疾病的早期準(zhǔn)確“基因診斷”。與第一代測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)、普通高通量測序技術(shù)3種主流檢測技術(shù)相比，BestSeq致病基因檢測技術(shù)在準(zhǔn)確性、經(jīng)濟(jì)性、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢。應(yīng)用BestSeq致病基因檢測技術(shù)，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時(shí)檢測數(shù)百個(gè)相關(guān)可能的致病基因，降低了漏診率，并為發(fā)現(xiàn)新的致病基因提供了有效手段。

低成本致病基因檢測技術(shù)的突破引起醫(yī)學(xué)界重視。康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所已與北京天壇醫(yī)院、北京腫瘤醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、天壇醫(yī)院、阜外心血管病醫(yī)院等多家醫(yī)院以及部分科研機(jī)構(gòu)合作，建立并推進(jìn)“分子醫(yī)學(xué)”這一醫(yī)學(xué)新學(xué)科在國內(nèi)的發(fā)展，研發(fā)并完善針對所有醫(yī)學(xué)學(xué)科內(nèi)各類惡性遺傳性疾病的基因診斷新型診療技術(shù)、綜合治療方案及選擇性生育技術(shù)，在防治技術(shù)研究方面取得一些成就，切斷惡性遺傳性疾病的遺傳通道，降低發(fā)病率和死亡率，提高早診率和治愈率，有效改善患者生存質(zhì)量并降低患者醫(yī)療負(fù)擔(dān)；同時(shí)，建成針對每一種疾病的致病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)庫，方便在臨床上進(jìn)行基因診斷。

另外，將致病基因檢測技術(shù)運(yùn)用到正常人的體檢中，也能發(fā)揮重大作用，比如對于遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)I型等遺傳性神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，肥厚性心肌病等引起心猝死的遺傳性心血管疾病，和遺傳性惡性腫瘤等遲發(fā)性、慢性進(jìn)行性嚴(yán)重遺傳病，患者沒有意識到自身存在疾病，常規(guī)體檢無法做到早期診斷，但對這類發(fā)病前隱匿、臨床表現(xiàn)兇險(xiǎn)的單基因遺傳病進(jìn)行致病基因體檢，可提前發(fā)現(xiàn)遺傳病，及早采取防范治療措施，避免造成嚴(yán)重危害。

2014年9月2日，北京康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所在中關(guān)村國家自主創(chuàng)新示范區(qū)展示會議中心開展“科技助力漸凍人（ALS）公益項(xiàng)目啟動新聞發(fā)布會”，大會由民政部民間組織管理局民辦非企業(yè)單位管理處王素青副處長致開幕詞，中關(guān)村社會組織登記管理處處長龐慶濤致祝詞，中關(guān)村管委會和中關(guān)村科技園區(qū)海淀園管理委員會相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)出席了會議。北京市電視臺、中央廣播電臺、新華通訊社、中國日報(bào)、北京日報(bào)、科技日報(bào)、香港大公報(bào)等34家知名媒體參加會議并進(jìn)行了專題采訪。

北京大學(xué)第三醫(yī)院副院長樊東升對近20年漸凍人癥的研究進(jìn)展和臨床診治情況進(jìn)行了全面介紹，闡明了致病基因檢測技術(shù)在臨床治療中的重要意義，準(zhǔn)確的致病基因檢測技術(shù)可以為疾病的有效治療提供理論依據(jù)，使此病部分患者可知可治。樊東升說，對“漸凍人癥”患者進(jìn)行遺傳基因的檢測不僅可以提升治療靶向性，更對發(fā)現(xiàn)疾病遺傳具有積極意義。康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所所長魏偉就如何與北醫(yī)三院開展?jié)u凍人癥致病基因診斷科研合作以及準(zhǔn)確檢測漸凍人癥致病基因的技術(shù)原理及路線做了全面介紹。多家媒體針對樊院長和魏院長的發(fā)言進(jìn)行了全面的提問，并進(jìn)行了積極互動。

康旭醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所向媒體朋友公布了利用在ALS技術(shù)上的優(yōu)勢和已搭建基因檢測平臺，并為50個(gè)家系的ALS患者提供免費(fèi)基因檢測的機(jī)會，希望ALS基因檢測的公益項(xiàng)目可以使ALS患者個(gè)人和家庭受益，同時(shí)也為ALS患者群體的遺傳學(xué)研究貢獻(xiàn)力量。

由于冰桶挑戰(zhàn)的風(fēng)靡讓“漸凍人癥”成為了全球的關(guān)注焦點(diǎn)，所以會極大推動漸凍人癥的相關(guān)研究工作。華康基因和北醫(yī)三院合作啟動的這一公益項(xiàng)目，希望以科技為助力，為“漸凍人癥”群體提供切實(shí)的幫助。